為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個(gè)病種分別制定了診療指南。

　　軟骨發(fā)育不全(ACH)是一種導(dǎo)致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現(xiàn)為四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容(前額突出、面中部發(fā)育不良呈現(xiàn)后凹和鼻梁塌陷)。臨床診斷主要基于疾病表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn)。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內(nèi)尚無特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對癥狀及并發(fā)癥給予相應(yīng)處理。對于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統(tǒng)評估至關(guān)重要，了解其生長發(fā)育狀況及并發(fā)癥，以便多學(xué)科合作及時(shí)進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。

　　2023年9月，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等86種罕見病。為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個(gè)病種分別制定了診療指南。